Fibrosi cistica in età avanzata

La fibrosi cistica è una patologia genetica rara che interessa diversi organi e si manifesta in modalità variabili. In Italia si possono contare 5.000 casi. In genere, viene diagnostica subito dopo la nascita, grazie ad alcuni sintomi ormai riconoscibili da parte degli specialisti. La tempestività nella diagnosi è essenziale per l’efficacia delle cure, che, seppur mai definitive, possono essere determinanti per aspettativa e qualità della vita del paziente. Sono sempre meno i casi in cui la patologia viene identificata solo in età adulta, ma non è un’eventualità del tutto improbabile. 
 

Perché la diagnosi può essere tardiva

Prima di tutto bisogna chiarire un elemento importante: la fibrosi cistica è una patologia congenita, presente quindi fin dalla nascita, e anche se la diagnosi avviene a età avanzata sappiamo che il paziente ne soffre da sempre. Nella maggior parte dei casi la malattia viene diagnosticata nei primi mesi di vita se si presenta con i sintomi ben definiti:
  • disturbi polmonari e digestivi,
  • difetto di crescita,
  • perdita eccessiva di sali.
La diagnosi precoce avviene per mezzo dello screening alla nascita o perché i pediatri hanno imparato a riconoscere i sintomi finché il bambino è piccolo.

Nel caso invece la persona manifesti da lungo tempo sintomi lievi all’apparato respiratorio o a quello digerente e non riesca ad associarli ad alcuna patologia ben precisa, è possibile che soffra di quella che un tempo si definiva fibrosi cistica atipica o incompleta. Questa forma in realtà coincide nella sintomatologia e nella prognosi con la fibrosi cistica comune: per questo non si fanno più distinzioni categoriche. 


La fibrosi cistica negli adulti

È veramente un evento estremamente raro scoprire di soffrire di fibrosi cistica a 50 anni o a 40 anni. In alcuni casi eccezionali si può ricevere una diagnosi di fibrosi cistica perfino a 60 anni o anche dopo. È l’aggravarsi della sintomatologia a portare il paziente a sottoporsi agli esami necessari, uno su tutti il test del sudore. La fibrosi cistica a 60 anni si distingue dalle altre patologie con sintomi come:
  • fiato corto
  • pneumotorace (presenza di aria nello spazio pleurico)
  • sangue nella saliva o nel catarro
  • atelettasia polmonare (collasso degli alveoli polmonari)
  • acidosi respiratoria
  • rigonfiamento delle punte delle dita delle mani 
Fra i sintomi che invece possono confondere le idee, in quanto presenti anche in altre patologie, vi sono:
  • affanno
  • febbre
  • digestione difficoltosa
  • dolore all’addome
  • produzione di feci oleose e gialle
  • iperglicemia.
Nelle forme atipiche i sintomi sono più modesti e più tardivi e anche le cure sono meno impegnative che nelle forme classiche, da qui ne deriva un’aspettativa di vita in genere migliore.
 
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