Amiloidosi cardiaca: cos’è e cosa comporta

Per amiloidosi si intende un insieme di patologie caratterizzate dall’accumulo di sostanza amiloide nell’organismo, che interessa organi e tessuti: in particolare, nella amiloidosi cardiaca, il deposito di amiloide in eccesso riguarda il cuore.
A oggi si conoscono circa 30 tipi di amiloidosi, tutte patologie rare, invalidanti e spesso fatali, e quella che interessa il muscolo cardiaco è tra le più diffuse. Cerchiamo di capire di cosa si parla, come viene diagnosticata e trattata.

Amiloide e cuore

L’amiloide è una sostanza formata da molecole proteiche che si uniscono tra loro in maniera anomala, formando fibrille (formazioni filamentose) insolubili che si depositano nello spazio tra le cellule dando vita a diverse problematiche.
Nella amiloidosi cardiaca, l’accumulo patologico delle fibrille amiloidi nel tessuto provoca un ispessimento delle pareti dei ventricoli e una graduale compromissione dell’attività del cuore, fino allo scompenso cardiaco. Non sono ancora note le cause della tendenza a unirsi in conformazione anomala delle proteine.

Esistono diverse forme di amiloidosi cardiaca.
Le due principali sono:

• Amiloidosi AL, amiloidosi da immunoglobuline, spesso associata a mieloma multiplo;
• Amiloidosi TTR, da transtiretina, legata alla proteina del fegato che trasporta gli ormoni tiroidei.

A sua volta, la Amiloidosi TTR si presenta in due varianti:
1. ATTRwt, una forma non ereditaria (che colpisce prevalentemente uomini dopo i 60 anni);
2. ATTRm, una forma ereditaria (più rara, dovuta a una mutazione genetica).

Sintomi e diagnosi

I sintomi più comuni della patologia, per cui è opportuno effettuare una visita cardiologica di controllo sono:

• stanchezza;
• aritmia;
• angina (dolori al petto);
• affanno;
• nausea;
•  diarrea o costipazione;
• neuropatia periferica (intorpidimento o formicolio a mani e piedi, ma anche tunnel carpale bilaterale);
•  capogiri alzandosi dalla posizione seduta.

In caso di sospetto, lo specialista predispone una serie di indagini diagnostiche di approfondimento:

• elettrocardiogramma;
• ecocardiogramma;
• esami del sangue e delle urine;
• TC cardiaca;
• scintigrafia cardiaca (che può risultare dirimente nell’indagare se la patologia è causata dalla transtiretina)
• esame del DNA (in caso di sospetta ereditarietà).

Il trattamento

Una diagnosi precoce è importante per limitare la progressione della patologia con trattamenti adeguati, che dipendono dalla forma di amiloidosi cardiaca.
Generalmente, in caso di amiloidosi da immunoglobuline, si interviene con una chemioterapia specifica per sopprimere la produzione anomala di anticorpi. Nella amiloidosi da transtiretina, tra i farmaci innovativi troviamo uno stabilizzatore del precursore proteico. La ricerca, infine, lavora a soluzioni per migliorare qualità della vita e sopravvivenza in pazienti con manifestazioni cardiologiche e neurologiche.