Maria Cecilia Hospital: innovazione diagnostica per la Sindrome di Brugada

La Sindrome di Brugada è una sindrome genetica che può determinare un’alterazione del ritmo cardiaco fatale. Questa patologia è associata a un rischio relativamente alto di morte improvvisa, colpisce 5 persone su 10.000 entro i 40 anni ed è a prevalenza maschile.

Recentemente,l’Equipe del dott. Saverio Iacopino, direttore del dipartimento di Aritmologia ed Elettrofisiologia di Maria Cecilia Hospital,, Ospedale di Alta Specialità di GVM Care & Research, convenzionato con il SSN, ha individuato un nuovo parametro diagnostico per l’identificazione del rischio di morte improvvisa nei soggetti con caratteristica dubbia all’elettrocardiogramma. La ricerca è stata presentata in occasione del Congresso annuale dell’European Heart Rhythm Association, via web per emergenza Covid-19.

Dott. Iacopino come viene diagnosticata la Sindrome di Brugada?

Solitamente diagnostichiamo la Sindrome di Brugada analizzando la storia clinica del paziente, la presenza di un familiare deceduto per cause inaspettate in età giovanile, l’essere soggetti a svenimenti improvvisi. L’elettrocardiogramma del paziente affetto presenta un tracciato specifico nella sindrome di Brugada definito di tipo 1. In questi soggetti, il trattamento della patologia consiste nell’impianto di un defibrillatore per evitare il rischio di arresto cardiaco.
In alcuni casi ci troviamo nella situazione di una sospetta Sindrome di Brugada, con pazienti che presentano un elettrocardiogramma dubbio, definito Brugada di tipo 2 o tipo 3. Per questi soggetti, le linee guida suggeriscono di effettuare un ECG nel corso della somministrazione di farmaci come la Flecainide o l’Ajmalina, già utilizzati in pratica clinica per le loro proprietà antiaritmiche, che, nel caso di persona affetta, possono trasformare l’elettrocardiogramma in Brugada di tipo 1 e, quindi, confermare la diagnosi.

In cosa consiste esattamente lo studio che avete pubblicato?

Alcuni dati mostrano che il paziente a cui viene diagnosticata la Sindrome di Brugada con aspetto tipo 1 all’elettrocardiogramma tramite somministrazione dei farmaci antiaritmici, non sempre va incontro nella vita all’evento aritmico fatale. In questi casi, l’impianto del defibrillatore potrebbe risultare una procedura non indicata.  Ecco che Il nostro studio si focalizza proprio su questi casi dubbi, con lo scopo di fornire un ulteriore parametro di analisi che noi abbiamo chiamato “dST-Tiso”.

Potrebbe spiegarci in parole semplici come il “dST-Tiso” aiuta la diagnosi della sindrome?

Il “dST-Tiso” è un parametro calcolato analizzando l’elettrocardiogramma, caratterizzato da un aspetto tipico e può avere un valore misurato alto o basso. Tramite la nostra analisi, abbiamo osservato che i pazienti con l’aspetto tipico “dST-Tiso” e valore alto, sottoposti a studio elettrofisiolgico sviluppano la fibrillazione ventricolare con la necessità di dover impiantare il defibrillatore. Diversamente, i pazienti senza aspetto tipico “dST-Tiso” e valore basso, non risultano inducibili allo studio elettrofisiologico, suggerendo che l’impianto del defibrillatore possa essere non indicato in questi specifici casi.

Che effetti può avere sulla diagnosi di Sindrome di Brugada?

Il “dST-Tiso” potrebbe essere di grande aiuto all’aritmologo per diagnosticare con accuratezza i pazienti che andranno incontro all’evento aritmico fatale, e che quindi necessitano di installazione di un defibrillatore, rispetto coloro in cui l’impianto risulterebbe non indicato. Ad oggi lo studio è stato condotto su 56 pazienti, un numero elevato considerata la rarità della patologia; ora continueremo a seguirli per confermare le nostre osservazioni e per determinare se, nel tempo, andranno incontro o meno ad aritmia maligna. Parallelamente, la nostra intenzione è quella di validare i risultati su ulteriori pazienti e continuare ad approfondire lo studio della patologia.


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